KЛИНИЧКИ КАРАКТЕРИСТИКИ И ДИЈАГНОЗА НА ALK МУТАЦИИ КАЈ ПАЦИЕНТИ СО НЕСИТНОКЛЕТОЧЕН БЕЛОДРОБЕН КАРЦИНОМ

Abstract

Карциномот на белите дробови преставува најчестиот причинител за смрт поврзана со малигни болести во светот. Околу 80-85% од сите белодробни карциноми се од типот на неситноклеточен белодробен карцином (НСКБК), додека околу 15% отпаѓаат на ситноклеточните карциноми на белите дробови. Кај неситноклеточниот карцином, сквамозниот карцином е застапен со околу 25-30%, крупноклеточниот со 10-15%, додека на аденокарциномот отпаѓаат околу 40% од НСКБК. Група на пациенти со неситноклеточен белодробен карцином имаат тумор кој содржи инверзија во хромозом 2 кoја се состои од јукстапозициониран на 5’ крајот од eхинодермниот микротубул асоциран протеин 4 (ЕМL4) ген со 3’ крајот од анапластичниот лимфома киназа ген (ALK), резултирајќи со новодобиен фузионен онкоген ЕМL4-АLК. ALK преуредувања на генот или добиените фузиони протеини може да се детектираат во тумороски примероци користејќи флуоресцентна ин ситу хибридизација (FISH), имунохистохемија (IHC), реверзна полимераза транскриптаза ланчана реакција на cDNA (RT-PCR) или следна генерација на секвенционирање (NGS). Цели: Да се изврши тестирање за ALK мутации кај пациенти со докажан НСКБК со флуоресцентна in situ хибридизација и имунохистохемија. Да се одредат клинико патолошките карактеристики на пациентите со НСКБК со и без преуредување на ALK. Да се утврди стадиумот на болеста одреден со радиолошка ТНМ класификација кај пациентите со и без преуредување на ALK. Материјал и методи: Студијата преставува проспективна студија спроведена на ЈЗУ Универзитетска клиника за пулмологија и алергологија и Институтот за патологија, Медицински факултет - Скопје во период од 1 година. За одредување на мутација на ALK генот, ткивните примероци беа обработени со FISH за кои се користи идентична ДНК проба. Резултатите од АLK мутацијата добиени со FISH метода беа обработени и со имунохистохемиска анализа. Во студијата беа обработени и клинички податоци за пациентот и одредување на стадиумот на болеста со радиолошка ТНМ класификација (одредена со КТ на граден кош и медијастинум со контраст). Резултати: Во оваа студија, ја проценивме преваленцата на ALK преуредување која исто така е 5 %. Откривме дека помладата возраст, предоминација на непушачите и болеста во подоцнежните стадиуми се статистички различни помеѓу пациентите со ALK–преуредување и без ALK-преуредување каде што доминираат постари пациент и пушачи. Еден од впечатливите наоди на оваа студија е дека туморите со ALK–преуредување во сите случаи беа од типот аденокарцином.