Faculty of Medicine
Permanent URI for this communityhttps://repository.ukim.mk/handle/20.500.12188/14
Browse
3 results
Search Results
- Some of the metrics are blocked by yourconsent settings
Item type:Publication, Mutation of ABCA4 gene as a cause of autosomal recessive form of Stargardt disease – case report(Faculty of Medicine, Ss. Cyril and Methodius University in Skopje, 2024-12) ;Spirkovska Mangeroska, Angelka ;Pandilov, Stefan; ; Rushiti, MuhamedinStargardt disease is the most common type of juvenile macular dystrophy. It is inherited autosomal recessively, although autosomal dominant forms have also been described. It affects both sexes equally, without racial predisposition. Patients experience a progressive deterioration of the macular region and loss of central vision, leading to legal blindness in the majority of affected individuals.In this paper, we describe the case of an 11-year-old boy who presented for an ophthalmological evaluation due to a progressive decrease in visual acuity. The fundoscopic examination supplemented with imaging ophthalmological methods were sufficient to establish a working diagnosis of Stargardt disease. The diagnosis was confirmed by genetic testing, a mutation of the ABCA4 gene, which is associated with this dystrophy. The importance of this case report is that it is one of the first documented cases of Stargardt disease with ABCA4 mutation in Macedonia - Some of the metrics are blocked by yourconsent settings
Item type:Publication, Adult -onset foveomacular vitelliform dystrophy-case report(ZOM, 2023-04); ;Pandilov, StefanФовеомакуларната вителиформна дистрофиа (ФМВД) е вид на pattern дистрофија чие наследување најчесто е автозомно доминантно и се одликува со билатерално зафаќање на двете очи.Сепак во литературата се опишани и спорадични случаи, каде не е најдена генетска мутација, специфчна за заболувањето. Се карактеризира со акумулација на жолтеникав дистрофичен матерјал во предел на макулата, над ретинален пигментен епител.Болеста се развива постепено во неколку стадиуми, па така може да се откријат различни промени во различен временски период, почнувајќи од мали жолтеникави точки, па последователна вителиформна лезија во фовеоларна регија со централна хиперпигментирана точка, се до хориоретинални лузни и атрофии. Цел Приказ на спорадичен случај на адултна форма на фовеомакуларна вителиформна дистрофија кај пациент на 52 годишна возраст. Кај пациентот при рутински офталмолошки преглед беше забележана овална жолтеникаво пребоена елевирана лезија во предел на макула, обострано. Наодот беше евалуиран со повеќе сликовни техники како ОЦТ. ОЦТ-А, АФ, ФФА при штосе постави клиничка дијагноза за адултна форма на фовеомакуларна вителиформна дистрофија.Генетските анализи и фамилјарната анамнеза не дадоа податок за хередитарност на заболувањето, со што случајот се води како спорадичен и редовно се следи на нашата Клиника за можна прогресија. Заклучок Адултната форма на ФМВД не е така често заболување кое со помош на офталмолошките сликовни техники се диференцира од останатите pattern дистрофии како и останатите фовео-макуларни заболувања со сличен клинички аспект, се со цел пациентите со овој наод да бидат соодветно следени и лекувани. - Some of the metrics are blocked by yourconsent settings
Item type:Publication, Evaluation of corneal changes in chemical burns with anterior segment optical coherence tomography(South-East European Ophthalmological Society, 2015-12) ;M. Antova Velevska; Aims: Chemical injuries of the anterior segment of the eye are a common problem and may cause a serious damage to the eye. Proper management in the acute setting, as well as follow up examination and evaluation is crucial in limiting adverse effects of ocular tissue damage. Purpose: To present the application of anterior segment optical coherence tomography (AS-OCT) evaluation of the corneal changes in patients with chemical injuries. Patients and Methods: Retrospective non comparative series of 17 eyes in 14 patients who were evaluated and treated at the University Eye Clinic Skopje. The Topcon SL Scan 1 and color photography were used in each injured eye, OCT-AS scanning was performed at the first examination and the follow up examination. All scans were carried out with scanning beam passing through the centre at specific meridians. Quantitative parameters of the corneal thickness were also investigated. Color photography was correlated with OCT findings. Results: A characteristic AS-OCT images of the cornea ex vivo is shown. The epithelial and endothelial layers, the stromal fibers are distinguished. Also OCT images of the corneal tissue damage caused by chemical interaction are presented. Summary: We showed that the AS-OCT is capable of imaging and evaluation of chemical injuries in real time. It was demonstrated that AS-OCT is sensitive to the changes in the structural properties of the cornea as a result of the chemical damage.
