Tay Sachs-ова болест - приказ на случај

Abstract

<jats:p>Tay Sachs-овата болест е ретко нарушување, генетски наследено од родители на дете. Тоа е предизвикано од отсуство на ензим кој помага во разградувањето на масните супстанци. Овие масни супстанции, наречени ганглиозиди, се издигнуваат до токсични нивоа во мозокот на детето и влијаат врз функцијата на нервните клетки. Со напредување болеста, детето губи мускулна контрола. На крајот, доведува до слепило, парализа и смрт.Најчесто новороденчето почнува да покажува симптоми на возраст од околу 6 месеци. Знаци и симптоми на Tay Sachs-овата болест можат да бидат: губење на моторни вештини, губење на способноста за превртување, седење или ползење. Потоа следат напади, губење на слухот и неможност за движење, зголемени реакции кога бебето слуша гласни звуци, губење на видната острина, појава на "Cherry-red" дамки во очите, мускулна слабост</jats:p>