EHLERS-DANLOS SINDROM - PRIKAZ SLUCAJA

Abstract

Ehlers-Danlos sindrom (EDS) je grupa poremeCaja vezivnog tkiva, odnosno strukture i funkcije kolagena, sa razlicitom prezentacijom. U zavisnosti od individualne mutacije, ovaj sidrom mo≥e imati od lake do teske i fatalne klinicke manifestacije. Mi prezentujemo 46-godisnju pacijentkinju sa EDS. Klinicke manifestacije EDS kod nje su: hiperelastièna, tanka i fragilna koza, hiperekstenzibilni zglobovi, bez krepitacija, skolioza, plava sklera i visoka kratkovidost oba oka. Ona isto tako ima i pozitivnu familijarnu anamnezu - ima brata koji ima isti sidrom i koji od ocnih manifestacija ima keratokonus, visoku kratkovidost i plavu skleru oba oka. Kod pacijentkinje koju prezentujemo, dva puta u toku jedne godine kao rezultat minimalne traume oka, doslo je do rupture o¢ne jabudice. Cetiri meseci posle rekurentne traume oka imamo pocetnu subftizu istog. Ne postoji tretman ili specificna terapija za pacijente sa EDS. Kako bi se prevenirale moguce ozbiljne komplikacije i konsekvence jako je bitno rano diagnosticiranje ovog sindroma.